غربالگری بیماری های متابولیک نوزادان در بدو تولد با یاری دانش بنیان ها - وبلاگ آپ

به گزارش وبلاگ آپ، یک شرکت دانش بنیان محصولی فراوری نموده است که بیماری های متابولیک نوزادان در بدو تولد را به وسیله یک قطره خون خشک شده تشخیص می دهد.

بیماری های متابولیک ارثی، بیماری های بیوشیمیایی ارثی هستند که در آن ها راه های سوخت وساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال می گردد که عمدتاً به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم یا کوفاکتور آن و گاهی به دلیل اختلال در یک رسپتور، وسیله نقل وانتقال ماده، غشاء یا جزء ساختمانی است.

در این بیماران به دلیل وقفه آنزیمی، راه متابولیکی بسته شده و ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نمی گردد حال اگر ماده پیش بلوک باشد که اندازه آن در بدن افزایش یافته، سمی باشد یا ماده پس بلوک که تشکیل نشده یک ماده ضروری و اساسی باشد و یا مواد حاصل از متابولیسم انحرافی ماده اولیه سمی باشند، بیماری ایجاد می گردد.

این بیماری ها بیشتراً به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسند، در اینجا منظور ازدواج فامیلی و یا سابقه مرگ و یا بیماری مشابه در خانواده است. انواع دیگر توارث و حتی به خصوص توارث به وسیله ژن های میتوکندریال هم دیده می گردد.

اختلالات متابولیک مادرزادی می تواند اثرات جبران ناپذیری روی کیفیت زندگی افراد داشته باشد و بعضاً منجر به ایجاد ضایعات جبران ناپذیر از قبیل عقب افتادگی ذهنی و فیزیکی گردد و در بعضی موارد باعث مرگ نوزادان نیز می گردد.

تشخیص این بیماری ها در بدو تولد و سپس انجام اقداماتی ساده مانند تنظیم رژیم غذایی می تواند ضایعات حاصل از این بیماری ها را در بیشتر موارد منتفی نموده و هزینه های هنگفتی که بر بیمار و جامعه تحمیل می گردد را تعدیل کند.

بر همین اساس تست های سریع و قابل اطمینانی مورد احتیاج است تا بتواند تشخیص به موقع و بدون خطای این بیماری ها را تضمین نمایند، بعلاوه این تست ها باید قادر به ردیابی همزمان تمامی بیماری های متابولیک در یک مرتبه بررسی باشند تا بلافاصله پس از تشخیص بیماری متابولیک اقدامات پیشگیرانه در جهت کنترل آن از بدو تولد نوزاد شروع گردد.

یک شرکت دانش بنیان، اقدام به فراوری این محصول در قالب طرح غربالگری بیماری های متابولیک نوزادان در بدو تولد از یک قطره خون خشک نموده است.

شبکه ذینفعان این طرح مراکز درمانی و بیمارستان ها هستند که با حمایت مرکز طرح های کلان ملی معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری اجرا شده و می تواند صرفه جویی ارزی به همراه داشته باشد.

وبلاگ آپ علمی پزشکی کلینیک